Новая методика выявления генетических заболеваний в Свердловской области

В Свердловске открылся современный клинико-диагностический центр «Охрана здоровья матери и ребёнка», где теперь используется передовое оборудование для полного генетического анализа. Новая технология позволяет проводить полноэкзомное секвенирование, что открывает широкие возможности для выявления наследственных заболеваний. Благодаря новым инструментам специалисты могут анализировать до 85% мутаций в генах, вызывающих редкие и орфанные заболевания, большинство из которых встречается крайне редко — у одного из тысяч или миллионов человек.

На сегодняшний день в мире известно около 7 тысяч редких заболеваний, связанных с генетическими мутациями. Несмотря на их редкость, они затрагивают до 5% населения страны. Точные генетические диагнозы важны, поскольку для некоторых заболеваний существует патогенетическая терапия, которая помогает снизить риск развития осложнений и улучшить качество жизни пациентов. Новое оборудование позволит врачам в Свердловской области более точно определять наследственные болезни, что значительно повысит эффективность профилактики и лечения. Это важный шаг к развитию персонализированной медицины и улучшению здоровья населения региона.